囊性纤维化(CF)是什么?

囊性纤维化(CF)是一种遗传性疾病。它是由一个从父母传给孩子的异常基因引起的。它是一种终生的疾病,影响身体的所有器官,经常引起消化和呼吸问题。它不会影响一个人的外貌或智力。在某些情况下,CF对人的健康构成严重风险,并缩短寿命。尽管患有CF的人身体有问题,但许多人上学,有事业,过着充实的生活。

什么导致CF?

囊性纤维化是一种隐性疾病。在隐性疾病中,父母双方都必须携带一份异常基因的副本,才能在孩子身上发生问题。一个人如果有一个隐性疾病异常基因的副本,他或她就是这种疾病的携带者,即使他或她可能没有表现出这种疾病的迹象。如果父母双方都是携带者,他们的每个孩子都有25%的几率患有这种疾病。换句话说,这对夫妇有四分之一的机会生下CF。

CF的症状是什么?

CF的症状类型和严重程度不同。许多CF患者会在体内产生一种粘稠的粘液。粘液积聚并堵塞肺部,使呼吸困难,并可能导致感染。它还会影响消化器官,使身体难以分解和吸收食物。大多数患有CF的男性是不育的,不能做父亲。

CF是否有治疗方法?

新药和治疗改善了CF患者的前景,但它仍然是一种终身疾病。为了治疗肺部问题,大多数患有CF的儿童每天需要进行大约半小时的物理治疗。这种疗法有助于清除肺部粘液。这很容易做到,家长或其他家庭成员也可以做到。

CF的危险因素有哪些?

CF携带者的危险因素在某些种族和民族中较高。它在白人中比在其他种族中更常见。有CF病史的家庭也会增加这种风险。

是否可以测试我是否是CF承运人?

携带者测试可以用于计划怀孕或怀孕期间评估风险的夫妇。测试是在血液样本上进行的。所有孕妇都可以进行载体检测。如果测试表明一对夫妇处于高危状态,可以在怀孕期间进行更多的测试,以确定他们的胎儿是否患有CF。

如果一方的检测结果为阴性,这意味着什么?

如果您的测试结果是阴性的,您是CF携带者的机会是小的。有一些罕见的CF基因缺陷是检测不出来的。因为这个原因,你可能被告知你的测试结果是阴性的,你仍然可能是携带者。这种可能性非常小。

如果一方检测结果呈阳性,这意味着什么?

如果测试结果显示一个合作伙伴是运营商,则下一步是测试另一个合作伙伴。父母双方都必须是CF携带者,婴儿才能有CF。

如果父母一方的检查结果为阴性,婴儿患CF的几率就很小。由于风险很小,如果一方是携带者,但另一方的结果是阴性,不建议进行进一步检测。

如果孩子的父亲不能进行基因携带者测试,基因顾问可以帮助你决定是否对胎儿进行产前测试,以确定胎儿是否患有CF。

如果双方的检测结果都呈阳性,这意味着什么?

如果两个人都是CF携带者,他们的孩子有25%的几率会患上CF。然而,更有可能的是,孩子会像父母一样是一个携带者,有基因但没有疾病。也有可能,虽然父母都是携带者,但孩子不会是CF携带者。

如果双方都呈阳性,什么样的后续测试是合适的,他们会评估什么?

如果双方都是CF携带者,可以进行进一步的产前检查,以确定婴儿是否患有CF。如果只有一方是携带者,则不建议进行此项检查。父母可能想知道婴儿是否会有CF,以便为照顾有特殊保健需要的儿童做好准备,或者他们可能选择终止妊娠。

可以做哪些产前检查来检测CF和其他疾病?

产前检查检查CF和其他疾病是绒毛膜茧取样(CVS)和羊膜穿刺术(见常见问题诊断出生缺陷)。CVS可以在怀孕9周后进行。羊膜穿刺术可以在怀孕15周到20周之间进行。

如果诊断测试结果显示胎儿患有CF,我有什么选择?

  1. 继续怀孕,为有CF的孩子做好准备。夫妻可以利用这段时间尽可能多地了解这种疾病,当前的治疗方案,以及其他有CF孩子的家庭的经验。
  2. 结束怀孕。每个州都有自己关于终止妊娠的法律。你应该和你的医疗保健提供者讨论这个决定。你可能还想和你的伴侣、顾问和亲密的朋友谈谈。

当考虑未来怀孕时,CF携带者的伴侣应该知道什么?

如果测试结果显示您是CF运营商,则结果是确定的,不会改变。如果双方都是携带者,这意味着在每次妊娠中,婴儿将有25%(四分之一)的机会患CF。如果你想知道你的婴儿是否会患CF,你需要在每次妊娠中进行羊膜穿刺术或CVS。其他选择包括:

  • 采用
  • 使用捐赠者的精子或卵子(但捐赠者应检查CF携带者状态)
  • 用你自己的精子和卵子进行体外受精,然后用植入前基因诊断来检查受精卵是否有CF或CF携带者。

术语汇编

羊膜穿刺术:从胎儿周围的囊中取出少量羊水和细胞并进行检测的一种方法。

航空公司:一个人没有某种疾病的迹象,但可以将这种基因遗传给他或她的孩子。

绒毛膜绒毛取样:从胎盘上取一小部分细胞样本进行测试的一种方法。

胎儿:子宫中发育中的后代从怀孕第九周一直到怀孕结束。

基因:GNA的“蓝图”编码特定的特征,如头发和眼睛的颜色。

隐性障碍:一种遗传疾病,在这种疾病中,有缺陷的基因的一个副本必须从父母双方遗传,孩子才会受到影响。

植入前遗传学诊断:一种可以在体外受精过程中进行的基因检测。在受精卵植入子宫之前对其进行测试。

如果您还有其他问题,请与您的妇产科医生联系。

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