什么是囊性纤维化(CF)?

囊性纤维化(CF)是一种遗传障碍。它是由从父母传递给孩子的异常基因引起的。它是一种终身疾病,影响了身体的所有器官,并且经常会导致消化和呼吸的问题。它不会影响一个人的外表或心智能力。在某些情况下,CF对一个人的健康构成了严重的风险,并缩短了寿命。尽管他们的身体问题,但许多人参加学校,有职业生涯,并领导全身。

导致cf?

囊性纤维化是隐性疾病。在隐性疾病中,父母双方必须携带异常基因的副本,以便在孩子身上发生问题。具有一个隐性疾病的异常基因副本的人是这种疾病的载体,即使他或她可能没有出现任何迹象。如果父母双方都是运营商,他们的每一个孩子都有25%的机会患有这种疾病。另一种方式,这对夫妇有一个1英寸的机会让孩子有CF。

CF的症状是什么?

CF的症状可以在类型和严重程度方面变化。许多人在他们的身体中产生厚厚的粘稠的粘液。粘液积聚并堵塞了肺部,这使得难以呼吸,并且可以导致感染。它还可以影响消化器官,使身体难以分解并吸收食物。大多数患有CF的男性都是无菌,不能父亲的孩子。

治疗可用于CF吗?

新的药物和治疗改善了CF的人的前景,但它仍然是终身疾病。为了治疗肺部问题,大多数患有CF的儿童每天需要进行物理治疗大约半小时。这种疗法有助于从肺部透明粘液。很容易做到,可以由父母或其他家庭成员完成。

CF的风险因素是什么?

在某些种族和族裔群体中,作为CF载体的风险因素更高。它比在其他种族群体中更频繁地发生在白人身上。在具有历史的家庭中,风险也增加了CF的历史。

我可以测试是否可以评估我是否是CF运营商?

可以为患有妊娠或怀孕期间进行夫妻进行载波测试以评估其风险。测试是在血液样本上完成的。所有孕妇也可获得载体测试。如果测试表明,一对夫妇处于高风险,怀孕期间可以进行更多的测试,以查看他们的胎儿是否具有CF.

如果一个伴侣的测试结果是负面的测试结果是什么意思?

如果您的测试结果为负,您是CF载体的机会很小。有一些罕见的CF基因缺陷,测试没有检测到。出于这个原因,您可以告诉您的测试结果是消极的,您仍然可以成为承运人。这的可能性非常小。

如果一个伴侣的测试结果是积极的,这是什么意思?

如果测试结果表明,一个合作伙伴是载体,则下一步是测试其他合作伙伴。父母都必须是婴儿的CF载体来拥有CF.

如果一个父母有一个负面测试结果,那么婴儿的机会就会很小。因为风险很小,如果一个伙伴是载体,但另一个伙伴具有负面结果,因此不建议进行进一步的测试。

如果父亲没有用于运营商测试,则遗传辅导员可能可以帮助您决定是否具有对胎儿的产前测试,以了解它是否有CF。

如果两个合作伙伴的测试结果是积极的,这是什么意思?

如果两个人都有咖啡厂的人有一个婴儿,那么婴儿就会有25%的几率。然而,婴儿更有可能是父母的载体,并且会有基因但不会有这种疾病。也有可能虽然父母都是载体,但婴儿不会是CF载体。

如果两个合作伙伴都是积极的,那么什么后续测试是合适的,它们评估了什么?

如果两个合作伙伴都是CF载体,可以进行进一步的产前测试,看看宝宝是否有CF。当只有一个伙伴是运营商时,不建议使用此测试。父母可能想知道宝宝是否有CF,以便他们可以为有特殊的医疗保健需求做好准备,或者他们可以选择结束怀孕。

可以进行哪种产前测试以检测CF和其他疾病?

进行的prenatal试验检测CF和其他疾病是绒毛膜愈伤组织采样(CVS)和羊膜穿刺术(参见常见问题解答诊断出生缺陷)。CV可以在妊娠的9周后进行。羊膜穿刺术可以在妊娠15周和20周之间进行。

如果诊断测试结果表明胎儿有CF,我的选择是什么?

  1. 继续怀孕,并为CF的孩子做好准备。夫妻可以使用这一时间,尽可能多地学习疾病,当前的治疗方案,以及其他有孩子的其他家庭的经验。
  2. 结束怀孕。每个州都有自己的怀孕终止法律。您应该与您的医疗保健提供者讨论此决定。您可能还想与您的伴侣,辅导员和亲密朋友交谈。

在考虑未来怀孕时,涉及CF运营商的合作伙伴应该怎么意识到?

如果测试结果显示您是CF载波,则结果明确,不会更改。如果两个合作伙伴都是载体,那就意味着在每次怀孕中,婴儿的婴儿将有25%(1-In-4)的机会。如果您想知道您的宝宝是否有CF,您需要在每次怀孕中患有羊膜穿刺或CV。其他选项包括以下内容:

  • 采用
  • 使用供体精子或供体蛋(但是捐赠者应该测试CF载体状态)
  • 使用自己的精子和鸡蛋使用体外施肥,然后使用预溶解的遗传诊断,看看受精卵是否具有CF或是CF载体。

词汇表

羊膜穿刺术:用于从胎儿周围的囊中取出并测试少量羊水和细胞的方法。

载体:鞋子没有特定疾病的迹象,但可以将基因传递给他或她的孩子。

Chorionic Villus采样(CVS):一种方法,其中从胎盘中取出小细胞样品并进行测试。

胎儿:子宫中的发展后代形成妊娠的第九周,直到怀孕结束。

基因:GNA“蓝图”,用于特定特征的代码,如头发和眼睛颜色。

隐性疾病:一种遗传症,其中缺陷基因的一种拷贝必须从每个父母传递给受影响的孩子。

验证遗传诊断:一种可以在体外施肥期间进行的遗传测试。在植入子宫内植入植入卵子之前对受精卵进行测试。

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